因爱而聚，“罕”卫生命——国际罕见病日公益活动在广州珠江医院举办

2021年2月28日上午，第十四届国际罕见病日公益活动“因爱而聚，‘罕’卫生命”在广州市南方医科大学珠江医院拉开帷幕。珠江医院副院长冯常森、北京爱稀客肺动脉高压罕见病关爱中心主任黄欢、广东省钟南山医学基金会杨思乐、广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科副教授刘杰，珠江医院儿科副教授兰和魁，佑新医药科技（广州）有限公司总经理李融以及和其他罕见病患者代表、志愿者约50余人参加了本次活动。

罕见病是发病率为0.65‰～1‰的疾病，目前世界上已发现的罕见病多达7000种以上，全球约有3亿名、我国有2000万名罕见病患者。由于发病率低，罕见病的治疗与药物研发远落后于常见疾病，只有不到5%的罕见病有药可治，且药物普遍比较昂贵。本次公益活动由南方医科大学珠江医院、广东省钟南山医学基金会、北京爱稀客肺动脉高压罕见病关爱中心共同主办，本届国际罕见病日的口号是“罕见并不孤单、罕见即强大、因罕见而骄傲”，力求提升社会各界对罕见病的认知，呼吁全社会对罕见病患者的关注。

冯常森副院长在发言中提到，自己作为心内科医生，10年前就关注到罕见病特发性肺动脉高压，并曾经专程去外地看望和帮助过一名肺动脉高压患者，但由于当时治疗条件有限，病人得不到充足的药物治疗。目前国家对于罕见病给与了很多新的政策，希望珠江医院可以为更多罕见病病人提供及时完善的治疗手段。

▲珠江医院副院长冯常森

肺动脉高压患者代表黄欢表示，相较于常见疾病，优质的罕见病医疗资源稀少，并且集中在北上广等大城市，使得全国范围内的患者们求医问药十分困难。以肺动脉高压为例，患者平均需要2—3年、看3—5名医生才能确诊，90%的患者经历过误诊或漏诊，75%以上的患者确诊时已是重度。为解决罕见病患者诊断难、购药难、随访难等诸多不便，爱稀客联手多家罕见病患者组织以及佑新医药科技等长期关注罕见病领域的行业翘楚，共同发起了国内首个为罕见病患者提供远程问诊服务的“佑新罕见病医生集团”，致力于打造由医生、护士、药师、心理咨询师、康复师、营养师、医务社工、罕见病患者组织在内的多学科服务平台，实现罕见病患者的全人服务理念。

▲北京爱稀客肺动脉高压罕见病关爱中心创始人黄欢

血友病患者代表黄子楷表示，经过血友病患者组织和社会各界的持续推动，虽然血友病相关药物已经纳入国家医保，但因为全国各地经济条件不同，医保政策的落地执行也存在较大差异，还需要社会各界对血友病人，特别是儿童血友病患者给与更多支持和关爱。也希望将血友病的三级诊疗、医保保障等经验分享给其他罕见病组织。

零壹罕见骨病组织创办人、成骨不全症患者代表孙月表示，罕见骨病对于疾病的突变有着重要的意义，比如，成骨不全是一型胶原基因家族的老大发生了问题，如果是这个基因家族的最后一个发生突变，那么就是老年骨质疏松症。如果我们的科学家突破了成骨不全症，那么对于骨骼的常见问题也会带来质的改变。

▲深圳市零壹罕见骨病关爱中心发起人孙月

广东省钟南山医学基金会公益部负责人杨思乐老师表示，广东省钟南山医学基金会是在钟南山院士支持下，秉承“顶天立地为人民”的使命，坚持“服务医学、服务国家、服务人民、服务社会”宗旨成立的非公募基金会。一直以来基金会以多种方式支持罕见病医学发展和公益慈善活动：协办首届南山罕见病论坛暨广东省医学会第三届呼吸罕见病学术会议，联动爱稀客罕见病关爱中心在北京、上海、广东、内蒙、河南等地开展“蓝唇小课堂”活动，为近千名患者提供义诊、讲座、赠药及基因检测等服务，与企业共同为50名贫困肺动脉高压患者提供药物援助。未来，基金会将继续为罕见病医学和公益事业尽上自己的微薄之力。

斑马是罕见病的象征，原因是当人们听见马蹄声时，会认为奔跑而来的是马，而不会想到是斑马。这一现象正如罕见病由于社会认知度低而常被误诊为常见疾病，导致患者得不到及时、科学、合理的诊疗。嘉宾发言后，一个别开生面的罕见病倡导活动“给斑马上色，为生命呐‘罕’”将本日活动推向高潮。医学专家、患者组织、公益机构和企业代表们纷纷拿起彩色画笔，在会场展板的斑马图案上填色添彩，寓意着社会各行各业联结力量，各自发挥专业所长，共同使罕见病患者的人生焕发出斑斓色彩。涂色活动后，珠江医院血友病MDT多学科诊疗团队启动仪式隆重揭幕，罕见病学术讲座、主题展和儿科罕见病义诊活动也陆续展开。

会后，呼吸罕见病专家刘杰副教授表示，近几年来在政府的相关政策推动下，罕见病诊疗工作取得了长足进步，国家也建立了罕见病诊疗协作网，但优质的医疗资源还是主要集中在大城市，有很多患者不知道该到哪里、找什么医生看病。所幸的是，近年来罕见病患者组织在我国得到了快速发展，通过患者组织牵线搭桥，医生、药师、医药企业、政府部门等各方能更好地联结起来，更有针对性地通过治疗、复查、心理疏导等，提高患者的生活质量。

▲广州医科大学附属第一医院
呼吸与危重症医学科副教授刘杰

目前纳入国家第一批罕见病目录的呼吸罕见病包括特发性肺动脉高压、特发性肺纤维化、朗格汉斯细胞增生症、淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉积症5类，其中特发性肺动脉高压因为患者人数相对较多，已经在国内上市的靶向药物也多达4大类10多个品种，目前肺动脉高压的药物也大多纳入医保，患者经济压力下降很多。但其他呼吸罕见病因为人数更少，对于医生来说，诊断和治疗仍然面临严峻的挑战。希望社会各界对于罕见病的诊疗和科研工作给与更多支持，与临床医生和患者组织一起，在呼吁社会关注、消除疾病歧视和推动医保和新药研发方面给予更多支持。

南方医科大学珠江医院儿科中心肿瘤科副教授兰和魁表示，罕见病不是单一的某一种疾病，而是一大类发病率极低的疾病的统称。目前统计来看，大部分的罕见病为遗传性的慢性疾病，部分罕见疾病对患者身体有较大的伤害，有的会危及生命。

兰和魁教授还表示，社会上有的人不了解罕见病，担心被患者传染。其实，大部分罕见病是不会传染的。无论是以何种方式接触罕见遗传病患者，即使患者有皮肤损害，也不具有传染性。同时，现代基因检测技术能够通过遗传诊断找到致病原因，罕见病患者或者患儿父母都可以通过遗传咨询了解到家系再发风险。有针对性的产前筛查和产前诊断能进一步排除胎儿患病的可能性，也可以采用植入前诊断辅助生殖技术，生育出健康孩子。

此外兰和魁教授还提到，疾病是否能够治愈不是一个简单的绝对标准。哪怕是致残的严重罕见疾病，患者的身体的机能也能通过康复有效提高。同时，科技在不断地进步，近年来研制出的替代性药物能够有效降低甚至消除一些罕见疾病对身体的伤害，如戈谢病等。

▲南方医科大学珠江医院
儿科中心肿瘤科副教授兰和魁

“罕见病核心在于诊疗。”在疾病诊疗方面，提高罕见病综合诊疗能力的关键是早诊断、早治疗、能治疗、能有药。血友病是典型的罕见病，只要给予预防、输注凝血因子、基因治疗等，患者能像普通人一样健康生活。

蓝嘴唇、瓷娃娃、月亮的孩子、玻璃人、蝴蝶宝贝——这些看似童话般的名字，背后却带着沉重的深意。随着医学诊断技术及生活水平的发展，越来越多的罕见病患者将走入公众视野。大部分罕见病缺乏有效的治愈方法，因此疾病是罕见病患者人生的一部分。无论是帮助患者积极康复、改善身体机能，还是鼓励患者心怀希望、期待科技进步为治愈带来曙光，这都是我们为罕见病患者提供帮助的重大意义。

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肺动脉高压

肺动脉高压（Pulmonary Hypertension，简称PH）是发生在肺动脉的高血压。健康的人在休息状态下，平均肺动脉压力约在14—18mmHg；当休息状态下平均肺动脉压力高于25mmHg时，即为肺动脉高压。很多并不罕见的疾病（如先天性心脏病、慢性肺部疾病、结缔组织病等）都有可能引发肺动脉高压，症状包括运动后气短、容易疲劳、头晕甚至晕厥、胸部不适或疼痛、心悸、水肿、咯血、杵状指、嘴唇呈现蓝紫色等。因此，肺动脉高压患者又被称为“蓝嘴唇”。随着肺动脉压力越来越高，患者的心脏负荷会越来越沉重，最后导致右心室肥大、衰竭，甚至死亡。

目前治疗肺动脉高压的首选是靶向药物，常见的有靶向药物已达到9种，常见的治疗方式是2—3种靶向药物的联合用药治疗。其中波生坦片、利奥西呱片、马昔腾坦片、司来帕格片和安立生坦片5种靶向药物已经被纳入国家医保。在医保覆盖下，患者每月治疗费用仍约在3000—5000不等。由于长期患病，患者的学习和工作都受到不同程度的影响，普遍收入较低，目前仍有许多患者因为经济原因不能足量服药，甚至被迫停药。

患者组织：爱稀客

北京爱稀客肺动脉高压罕见病关爱中心（简称“爱稀客”）是中国唯一在民政部门登记注册、为肺动脉高压患者提供支持和帮助的民间公益组织。爱稀客以倡导社会对肺动脉高压等隐性障碍社群的理解和关爱，维护其在医疗、教育、就业、出行等方面的平等权益，推动相关社会保障制度建设为己任。成立近10年来，爱稀客已为患者提供了上万次救助与支持。目前，爱稀客在北京和广州都有工作人员和办公场所，在全国共有8000余名患者会员和200多名专业医护顾问。

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